La investigación ha profundizado en los mecanismos moleculares que originan las alteraciones neurológicas asociadas a la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad genética que actualmente no tiene cura. El estudio, liderado por Rubén Artero y con participación de la doctora Ariadna Bargiela y el doctor Javier Poyatos García del INCLIVA, ha identificado una posible diana terapéutica.
La DM1 es la forma más común de distrofia muscular en adultos y afecta al músculo y al sistema nervioso, provocando debilidad muscular progresiva, miotonía y alteraciones cardíacas y cognitivas. Se estima que afecta a una de cada 8.000 personas.
Los investigadores utilizaron un modelo experimental en Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) para estudiar cómo las repeticiones CUG expandidas asociadas a la DM1 alteran la función sináptica y el comportamiento locomotor. Evaluaron el impacto sobre la unión neuromuscular y el comportamiento.
Los resultados, publicados en Nature Communications, señalan que la sobreexpresión de la molécula de adhesión FasII (equivalente a NCAM1 en humanos) juega un papel clave en las alteraciones sinápticas y conductuales. La reducción o modulación de esta molécula fue capaz de revertir los defectos, identificándola como una potencial diana terapéutica.
En el estudio también han colaborado el doctor Juan J. Vilchez, investigador honorífico de la Universitat de València, y otros investigadores del INCLIVA y el CIBERER.
