GENCODE es el mapa de referencia de genes humanos y de ratón utilizado por investigadores en todo el mundo, tanto en el ámbito académico como en las industrias biotecnológica y farmacéutica. De entre los 52 recursos globales de biodatos reconocidos oficialmente, es el único proyecto alojado en España, compartiendo responsabilidad con el Reino Unido y los Estados Unidos.
Financiado principalmente por los National Institutes of Health de EE. UU. desde 2003, el apoyo europeo asegura el futuro de GENCODE sin depender de un único financiador. La Comisión Europea reconoce la importancia del catálogo para avanzar en ciencia, inteligencia artificial y medicina personalizada. Los fondos, destinados a cinco años, apoyarán la planificación a largo plazo, el mantenimiento técnico y la continuidad del servicio.
Concebido por Roderic Guigó en 2003, GENCODE es ahora dirigido por el European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) del EMBL en el Reino Unido, en colaboración con el CRG en Barcelona. El consorcio internacional incluye grupos de investigación de MIT, Yale, Stanford, la Universidad de California y la Universidad de Michigan.
“"Las herramientas de IA están revolucionando la biología, pero sus predicciones solo son tan fiables como la referencia con la que se construyen y se prueban. Durante más de dos décadas, GENCODE ha sido la referencia para el mapa de los genes humanos. Al sostenerlo, la Comisión se asegura de que la próxima ola de innovación impulsada por IA en biomedicina se base en conocimientos precisos, abiertos y mejorados continuamente. También nos sitúa a la vanguardia de un movimiento tecnológico que transformará completamente la medicina."
La Comisión considera GENCODE una infraestructura crítica para la seguridad económica de la UE, sus intereses estratégicos, la competitividad y para abordar desafíos sociales como la salud global, la biodiversidad y el cambio climático. El sector de las ciencias de la vida, servido por infraestructuras como GENCODE, representa un valor estimado de 1,5 billones de euros para Europa.
GENCODE es uno de los recursos de datos gestionados por el CRG del que depende la comunidad científica mundial. El instituto también coordina el European Genome-phenome Archive (EGA) con EMBL-EBI desde 2013 y lidera el Biodiversity Cell Atlas.
“"Esta inversión reconoce más de dos décadas de trabajo en el CRG y consolida Barcelona como uno de los lugares donde se cuidan los datos biológicos más importantes del mundo. También es crucial para la soberanía de Europa. Continuaremos nuestra gestión y serviremos a la comunidad científica global."
A diferencia de proyectos como el CERN, la biología se basa en bases de datos distribuidas globalmente. Estos recursos de biodatos son infraestructuras invisibles pero vitales para la calidad científica y la reproducibilidad.
El anuncio de la Comisión Europea forma parte de un paquete más amplio de 65 millones de euros para apoyar infraestructuras de ciencias de la vida, incluyendo financiación para UniProt (30 millones de euros) y Europe PMC (8 millones de euros).
La inversión responde a las preocupaciones de la Global Biodata Coalition (GBC), que ha advertido que los recursos de biodatos tienen dificultades para asegurar la financiación necesaria para su sostenibilidad a largo plazo, poniendo en riesgo su capacidad para curar, almacenar y mantener datos abiertos.
Roderic Guigó, uno de los científicos españoles que participó en el Proyecto Genoma Humano, concibió GENCODE como un brazo del ENCODE en 2003. El proyecto, financiado por los NIH, ha permitido mapear con precisión los genes humanos y de ratón, transformando la ciencia y la medicina, incluyendo herramientas como CRISPR-Cas9, diagnósticos genéticos y terapias avanzadas.
Gracias a GENCODE, los investigadores disponen de un mapa detallado del inicio y el final de cada gen, lo que ha permitido el desarrollo de terapias basadas en ARN mensajero y terapias celulares CAR-T. La base de datos genética también ha acelerado el desarrollo de terapias personalizadas contra el cáncer.
Los datos de GENCODE también se utilizan en inteligencia artificial, como en el caso de AlphaGenome de Google DeepMind, que utilizó GENCODE como mapa de referencia para predecir cómo los cambios en el ADN afectan la expresión génica.
El catálogo ha sido citado en al menos 21.000 publicaciones científicas y ha impulsado cuestiones fundamentales sobre la definición de gen, demostrando que una gran parte del genoma humano se transcribe a ARN.
